Un estudi amb una mostra de més de 1.500 pacients està permetent aprofundir en el paper de la genètica en diversos trastorns psiquiàtrics i del neurodesenvolupament, com l’autisme, el TDAH, l’esquizofrènia o el trastorn bipolar. La recerca es desenvolupa en el marc del projecte CESPED, coordinat per l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) i l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud), amb una dotació de 1,7 milions d’euros finançada per l’Instituto de Salud Carlos III a través dels fons europeus de recuperació.
El projecte, que va començar l’any 2023 i acaba de celebrar la seva reunió de tancament a Barcelona, ha comptat amb la participació de 17 grups de recerca espanyols, 12 dels quals formen part del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM).
Les primeres anàlisis indiquen que aproximadament un 3% de la població espanyola presenta microdelecions o microduplicacions, és a dir, pèrdues o guanys de material genètic associats a determinats trastorns psiquiàtrics. Aquesta xifra és similar a la detectada en estudis internacionals. La coordinadora del projecte, Elisabet Vilella, també subdirectora de l’IRB CatSud i coordinadora de l’àrea de Neurociències i Salut Mental de l’institut, destaca que els resultats preliminars són prometedors i apunten a una freqüència d’aquestes variants genètiques comparable a la d’altres països.
La investigació parteix de la constatació que una part important dels trastorns psiquiàtrics tenen una base hereditària. En el cas dels trastorns del neurodesenvolupament, com l’autisme, el TDAH o les psicosis, la influència genètica pot arribar fins al 80%. Els investigadors també han observat que entre un 2% i un 5% dels pacients presenten alteracions genètiques capaces d’explicar l’origen del trastorn.
Per facilitar la detecció d’aquests casos, el projecte ha desenvolupat un test específic que recull informació clínica sobre els pacients, com el diagnòstic, l’edat d’aparició dels símptomes, possibles problemes de desenvolupament, discapacitat intel·lectual o resistència als tractaments farmacològics. L’eina també incorpora una fotografia facial per identificar determinats trets físics associats a síndromes genètiques.
La mostra analitzada està formada per 1.555 pacients, dels quals 471 són menors d’edat i 1.084 adults. Entre els participants hi ha persones diagnosticades amb trastorn de l’espectre autista, trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat, esquizofrènia, altres psicosis i trastorn bipolar tipus 1. Els participants rebran un informe amb els resultats de les anàlisis genètiques. En aquells casos en què es detectin alteracions rellevants, els investigadors recomanaran una visita a una unitat de genètica clínica per aprofundir en l’estudi i valorar possibles implicacions mèdiques.