El Trastorn Límit de la Personalitat (TLP) afecta prop del 2% de la població als països occidentals, sol començar durant l’adolescència i es diagnostica aproximadament tres vegades més sovint en dones que en homes. Es caracteritza per una inestabilitat persistent en les emocions, les relacions amb els altres i la imatge d’un mateix, i s’associa sovint a conductes autolesives i a un risc elevat de suïcidi. Tot i la seva gravetat, no hi ha cap fàrmac aprovat específicament per tractar-lo i les seves bases biològiques continuen sent poc conegudes. Ara, un consorci internacional, amb participació de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) i l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud), ha identificat per primera vegada regions del genoma associades de manera consistent amb aquest trastorn. L’estudi, publicat a la revista Nature Genetics, és l’anàlisi genètica més elevada realitzada fins ara sobre el TLP i el primer estudi d’aquest tipus sobre un trastorn de la personalitat que obté resultats concloents.
El treball ha combinat dades de 27 estudis clínics, biobancs i cohorts poblacionals de 14 països, coordinats des del Central Institute of Mental Health de Mannheim (Alemanya) en el marc del Psychiatric Genomics Consortium. El grup de recerca Genètica i Ambient en Psiquiatria (GAP), integrat a l’HUIPM, l’IRB CatSud, la URV i el CIBERSAM, hi ha participat amb una de les dues cohorts independents que han servit per confirmar els resultats obtinguts en l’anàlisi principal. També hi han contribuït altres grups del CIBERSAM, entre els quals els de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.
11 regions genòmiques associades al trastorn
L’estudi ha identificat un total d’11 regions del genoma i nou gens que podrien contribuir al desenvolupament del trastorn. Així mateix, estima que les variants genètiques comunes analitzades expliquen al voltant del 17% de la susceptibilitat al trastorn. Aquest resultat confirma que el TLP té una arquitectura poligènica, és a dir, que és causat per l’efecte conjunt de moltíssimes variants de petit efecte, tal com passa amb l’esquizofrènia, la depressió o el trastorn bipolar.
L’anàlisi mostra també que el risc genètic del TLP coincideix de manera notable amb el d’altres trastorns mentals, especialment el trastorn d’estrès posttraumàtic, la depressió i el trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat, i també amb la conducta antisocial i les mesures de suïcidi i autolesió. Tanmateix, s’han detectat coincidències amb malalties físiques com la malaltia pulmonar obstructiva crònica, la diabetis tipus 2, l’obesitat i la hipertensió.
Aquesta troballa és especialment rellevant perquè una part important de la reducció de l’esperança de vida de les persones amb TLP s’atribueix a problemes de salut física, i reforça la necessitat d’un abordatge assistencial que tingui en compte el conjunt de la salut de la persona.
Elisabet Vilella, cap del grup de recerca Genètica i Ambient en Psiquiatria (GAP), explica que «aquests resultats demostren que el TLP té una base biològica comparable a la d’altres trastorns mentals greus i és una evidència que hauria d’ajudar a reduir l’estigma que encara pesa sobre les persones que el pateixen i les seves famílies».
Un punt de partida per a futures investigacions
Els autors situen aquests resultats en un punt equivalent al dels primers estudis genètics de l’esquizofrènia de fa quinze anys, que van començar identificant unes poques regions abans que la col·laboració internacional i les mostres més grans multipliquessin les troballes.
L’estudi assenyala també dues limitacions importants: totes les mostres analitzades són d’ascendència europea, per la qual cosa cal ampliar la recerca a poblacions diverses, i les puntuacions de risc genètic derivades de l’estudi són una eina de recerca que no permet predir el risc individual ni fer diagnòstics.
Els resultats del treball s’han posat a disposició de la comunitat científica per facilitar estudis posteriors i, a llarg termini, contribuir al desenvolupament de tractaments.