L’esquizofrènia és un trastorn neuropsiquiàtric complex en què la genètica té un paper destacat. Un estudi recent posa el focus en les anomenades variants del nombre de còpies, que són fragments d’ADN que, en lloc de presentar la quantitat habitual, mostren duplicacions o, el que resulta més rellevant en aquest cas, pèrdues de material genètic. Un equip d’investigadors de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM), l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud) i la Universitat Rovira i Virgili (URV) ha liderat un estudi, que aporta nova llum sobre per què l’esquizofrènia pot aparèixer abans en unes persones que en d’altres. La recerca, publicada a la revista científica Schizophrenia Research, assenyala que la pèrdua de material genètic pot influir en l’edat en què es manifesta el trastorn.
El treball analitza 836 participants, 323 amb esquizofrènia i 513 persones sense, i se centra en un tipus d’alteracions de l’ADN, aquelles que inclouen petites pèrdues de material genètic. L’estudi subratlla que són específicament les pèrdues i no les duplicacions de material genètic les que estan vinculades a un inici precoç de la malaltia. Aquesta pèrdua pot avançar l’inici de l’esquizofrènia i no és innòcua, ja que pot eliminar gens sencers o elements que regulen com funcionen aquests gens, arribant a alterar l’equilibri necessari perquè el cervell es desenvolupi correctament.
Els investigadors han observat que les persones amb esquizofrènia tenen una càrrega global més alta de variacions en la quantitat de fragments d’ADN que els participants sans. Aquest resultat reforça la idea que les alteracions estructurals del conjunt del nostre ADN tenen un paper important en el desenvolupament del trastorn.»En concret, les persones que presenten més manca de fragments d’ADN tendeixen a iniciar els símptomes abans i els pacients que desenvolupen la malaltia de manera més tardana tenen nivells similars als de les persones sense el trastorn. Això suggereix que, més enllà de si una persona desenvoluparà o no esquizofrènia, la quantitat total d’alteracions del nombre de còpies podria influir en el moment de l’aparició», explica l’investigador principal de l’estudi, Gerard Muntané.
Tot i que cada variació individual té un efecte modest, la suma de totes elles pot influir en l’inici de la malaltia a escala poblacional. Els autors consideren necessari ampliar la recerca amb mostres més grans i diverses per confirmar aquests resultats i ajudar a entendre millor els mecanismes biològics de l’esquizofrènia. Per així poder anticipar quins pacients tenen més risc d’inici precoç i orientar estratègies de detecció primerenca i intervenció personalitzada.